Болезнь Александера — прогноз всегда неблагоприятен

Франк,который борется с болезнью Александера

увеличенный размер головы, гидроцефалия;
высокое внутричерепное давление;
отставание в физическом, нервно-психическом и умственном развитии;
судороги мышц.

Летальный исход обычно наступает в течение года.

Симптомы инфантильной формы

Инфантильная форма болезни Александера проявляется в раннем детском возрасте, в основном в течение первого года жизни. У больных детей продолжается увеличение объёма черепной коробки, растёт давление. Затормаживаются все виды развития больного ребёнка: физическое и психомоторное.

Дети сильно отстают в весе от нормальных показателей у сверстников. Плохой аппетит обычно сопровождает частое срыгивание или рвота. Наблюдается отставание в физическом развитии: с трудом осваиваются двигательные навыки – ползание и ходьба, выраженная слабость одних мышц сопровождается гипертонусом других, появляются непроизвольные движения конечностей. Мышцы становятся «жёсткими» и движение их ограниченно.

Страдает и умственное развитие: дети пассивны, не проявляют интереса к окружающим предметам, с трудом овладевают новыми навыками, могут не узнавать родных и близких. В отдельных случаях наблюдаются эпилептические припадки и нистагм глазных яблок.

Этой формой болезни охвачено около 50% заболевших. Она, как правило, длится в течение нескольких лет и заканчивается смертельным исходом.

Проявления ювенальной формы

Нарушение интеллекта больных детей может быть резко выражено, но может и отсутствовать совсем. В нервно-психическом развитии отставание заметно.

Размер головы также визуально большой по сравнению с нормой. Речь нечеткая, «смазанная», непонятная, с оттенком гнусавости. Движения языка и глотательные рефлексы нарушены. Приём пищи и воды затруднен. Часто беспокоит утренняя рвота и судороги. Возможны нарушения функции дыхания, не исключены приступы рефлекторной остановки дыхания.

Равновесие нарушено, координация движений плохая. Параллельно с увеличением мышечной слабости в руках и ногах усиливается тонус отдельных мышц. Эти явления постепенно нарастают, затрагивают все конечности, и дети теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

При ювенальной форме проявления выживание может продлиться до 20-30 лет.

Читайте также:

Лудомания – игра не ради выигрыша

Взрослая форма патологии

Взрослая форма проявляется, начиная с 20-ти лет. Признаки болезни у взрослых пациентов сильно варьируют в зависимости от того, какой участок головного мозга поражён.

Интеллектуальная деградация чаще незначительная. Могут наблюдаться парезы и гипертонус отдельных групп мышц, плохая координация движений, неконтролируемые мышечные подёргивания, нарушение речевой и глотательной функций. Иногда к симптомам добавляются непроизвольные движения глазных яблок.

Заболевание прогрессирует и заканчивается летально от нарастающего поражения нервной системы и от присоединившихся к основной болезни инфекций. Это происходит обычно в течение 10 лет от начала появления первых клинических признаков.

Диагностика

Самый точный и информативный метод исследования в данном случае – генетический анализ, выявляющий «поломку» соответствующего гена.
Внести ясность в картину заболевания позволяет также обнаружение волокон Розенталя при биопсии мозга.
Магнитно-резонансная томография может показать поражение миелиновых оболочек разных отделов головного мозга. У детей и подростков эти нейродегенеративные изменения встречаются в основном в лобных долях головного мозга. У взрослых больных они чаще всего преобладают в стволовой части мозга и мозжечке.
Электроэнцефалография обычно демонстрирует изменённую электроактивность лобных отделов мозга.

Лечение

Современная медицина не имеет действенных препаратов для лечения этого мало встречающегося заболевания. Большие надежды в этом смысле она возлагает на инженерную генетику.

при мышечных спазмах назначают препараты из группы миорелаксантов (Мидокалм, Сирдалуд, Баклофен);
при частичных параличах – препараты, стимулирующие нервно-мышечную проводимость (Нейромидин и другие);
при эпилепсии – противосудорожные лекарства (Сибазон, Вальпроаты и другие).

Имеет в большинстве случаев генетический характер происхождения. Однако в 5 случаях из 100 этиология неизвестна. Самый точный метод диагностики этой болезни – генетический анализ.

Болезнь Александера проявляется чаще всего в раннем детском или подростковом возрасте быстро развивающимися двигательными, когнитивными расстройствами.

Течение заболевания у взрослых пациентов более длительное и медленное, с ремиссиями и остановками. Установлено, что вероятность быстрого летального исхода тем выше, чем раньше проявляются признаки болезни.

Методов профилактики и специфического лечения этого заболевания сегодня не существует. Назначаемое лечение имеет целью облегчение симптомов и организацию надлежащего ухода за больными.

Читайте также:

5 месяц беременности: УЗИ, определение пола и рекомендации

Частые вопросы

Каковы основные симптомы болезни Александера?

Основные симптомы болезни Александера включают проблемы с координацией движений, задержки в развитии, мышечную слабость и проблемы с зрением и слухом.

Каков прогноз для пациентов с болезнью Александера?

Прогноз для пациентов с болезнью Александера обычно неблагоприятен. Это прогрессирующее заболевание, которое приводит к ухудшению состояния пациента и снижению качества жизни.