Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Классификация

1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

Формы заболевания

Характер протекания хореической деменции может происходить по одному из трех сценариев.

1. Простой (классический) сценарий проходит в виде внезапных движений и мышечных сокращений.
2. Вариант Вестфаля характеризуется снижением мышечного тонуса. Непроизвольных движений в данном варианте не возникает.
3. Симптомы психологической формы проявляются в ухудшении памяти, снижении интеллекта и неуравновешенном характере поведения.

Деменция при болезни Гентингтона

1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Диагностика

На данный момент выявить заболевание на первоначальных этапах достаточно сложно, так как первые симптомы проявляются недостаточно ярко и могут быть спутаны с другими психологическими расстройствами

Клинические методы:

1. Осмотр внешнего вида и психологического состояния поможет выявить основную симптоматику.
2. МРТ обследует состояние головного мозга и нервные окончания, чтобы исключить заболевания со схожими симптомами.
3. Томографическое обследование проводят путем изучения реакции организма на введение определенного препарата. Таким образом, появляется возможность выяснить состояние нервной системы больного. Этот способ помогают проявить первые признаки хореи, даже если сам больной симптомы не ощущает.
4. Томография отображает наличие отмирающих нервных клеток.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Лечение

Болезнь Гентингтона не поддается лечению, однако есть подход, благодаря которому признаки можно существенно снизить

Судорожные движения и психологические расстройства можно побороть психотропными препаратами. Количество употребляемого препарата допустимо увеличивать при необходимости до появления побочных действий.

Психотропные вещества, например, оланзапин или рисперидон не создают тяжелых последствий и не приводят к развитию психологических расстройств. Лечение на основе данных медикаментозных средств актуально только на первых этапах проявления недуга. Для уменьшения симптомов резких бесконтрольных подергиваний мышц и конечностей применяют лекарства от болезни Паркинсона. Распространённым методом является применение вальпроевых средств.

Прогноз

Сценарий лечения неблагополучный. На данный момент случаев полного избавления от хореической деменции не существует. При постоянном уходе за больным, выполнением всех указаний врача можно снизить признаки проявления хореи.

Продолжительность жизни больного после того, как обнаружена болезнь Гентингтона, составляет в среднем от пятнадцати до двадцати лет.

Непосредственно сама хорея не приводит к смерти. Она вызывает сопутствующие расстройства, которые могут повлиять на продолжительность жизни больного. В большинстве случаев возникают травмы, проблемы с сердечно-сосудистой системой, пневмония. Одной из основных причин смерти больных является суицид.

Профилактика Консультирование пациента и его родственников относительно вопросов деторождения является единственным возможным методом профилактики. Больной должен знать о том, что заболевание может передаться его потомству.

Даже если заболевание не проявится в следующем поколении, существует вероятность в 25%, что хореей будет страдать потомок через поколение, из-за генетической предрасположенности.

Частые вопросы

Что такое болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)?

Болезнь Гентингтона, также известная как синдром Хантингтона, – это наследственное неврологическое заболевание, которое приводит к постепенной дегенерации нервной системы. Она проявляется движениями, психическими расстройствами и ухудшением когнитивных функций.

Каковы симптомы болезни Гентингтона?

Симптомы болезни Гентингтона могут включать непроизвольные движения (хорея), нарушения психики, ухудшение когнитивных функций, психические расстройства, изменения личности, проблемы с обучением и памятью, а также проблемы с речью и глотанием.

Каково лечение болезни Гентингтона?

На данный момент не существует специфического лечения, которое может остановить прогрессирование болезни Гентингтона. Однако симптомы могут быть уменьшены с помощью лекарственной терапии, физической терапии, психотерапии и поддержки со стороны семьи и специалистов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть риск наследовать болезнь Гентингтона, обратитесь к генетическому консультанту для проведения тестирования на наличие генетических мутаций.

СОВЕТ №2

Обратитесь к психологу или психиатру для получения поддержки и консультаций по управлению эмоциями и стрессом, связанным с болезнью.

СОВЕТ №3

Ищите сообщества поддержки и группы самопомощи для людей, страдающих болезнью Гентингтона, чтобы обменяться опытом и получить эмоциональную поддержку от людей, сталкивающихся с аналогичными проблемами.