Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – патология наследственности. Имеет тяжелое течение.

Признаки:

• обменные поражения;
• нарушенный аминокислотный обмен;
• слабоумие;
• физическое развитие отстает;
• тонус мышц понижается;
• нарушение движений

Встречается патология редко. Одинаково поражает мужчин и женщин. Смерть наблюдается у мальчиков.

Основа патологии:

• недостаточное образование фенилаланина;
• процесс накопления

Данное вещество накапливается в следующих структурах:

• ткань;
• жидкость

Последствия заболевания:

• поражение центральной нервной системы;
• токсические реакции;
• обменные нарушения;
• гормональный сбой;
• нарушение перемещения кислот;
• нарушение обмена серотонина;

Фенилкетонурия — признаки

На этапе рождения имеются здоровые внешние признаки. Возраст болеющего ребенка два месяца. Симптомы у детей:

• астения;
• интерес нарушен;
• раздражение;
• наличие рвоты;
• наличие беспокойства

Наблюдается поражение психики. Развивается олигофрения. Внешние признаки:

• размер черепа снижен;
• снижение параметров роста;
• зубы поздно прорезываются;
• хождение позднее;
• процесс сидения поздний

Поза детей:

• расставлены ноги широко;
• ноги в суставах согнуты;
• опущение плеча;
• головной конец опущен;
• покачивающаяся походка;
• шаг мелкий

Тонус мышц у детей повышен. Внешние характеристики:

• глаза голубого цвета;
• волосы белого цвета;
• пигментация отсутствует;
• эпилепсия

Выраженные симптомы:

• отсталость;
• психические расстройства;
• неврологические расстройства;
• возбудимость;
• определенная поза;
• специфическое положение конечностей;
• судорожный синдром;
• рефлексы сухожилий повышены;
• изменение кожных покровов;
• микроцефалия;
• сухость;
• рвота

Методы диагностики фенилкетонурии

Диагноз устанавливается как можно раньше. Основа диагностики – проведение скрининга. Цель скрининга – определение концентрации фенилаланина в крови.

Данное исследование используется в следующих случаях:

• явление задержки развития;
• симптомы неврологии

Виды дифференцированной диагностики:

• инфекции;
• травмы при родовой деятельности

Терапия фенилкетонурии

Основа терапии – диетическое питание. Важно исключить из питания некоторые продукты. К ним относят:

• хлеб;
• ореховые;
• бобы;
• яйца;
• мясные продукты;
• рыбные продукты

Молочная диета показана детям с первого года жизни. Используют смеси. Иные продукты:

• сок;
• использование фруктов;
• использование овощей

Обеспечивается следующими специалистами наблюдение:

• врач психоневролог;
• врач педиатр

Обследование проводят каждую неделю. Важно использовать своевременное лечение диетическим питанием. Возраст больных до периода полового созревания.

Методы профилактики включают предупреждение рождения ребенка с данной болезнью.

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни снижается в тяжелом течении болезни. Это связано с различными осложнениями. Наиболее опасно явление микроцефалии.

Возможен летальный исход при микроцефалии. Также опасно явление развития рвоты и судорог, эти состояния мешают адекватному образу жизни. Качество жизни нарушается.

Благоприятный прогноз при легком течении болезни и своевременной диагностики. Правильное лечение улучшает состояние больного и повышает общую продолжительность жизни.

Частые вопросы

Чем характеризуется фенилкетонурия?

Фенилкетонурия – это генетическое заболевание, при котором организм не может правильно обрабатывать аминокислоту фенилаланин, что приводит к накоплению токсичных уровней фенилаланина в организме.

Какие симптомы обычно сопровождают фенилкетонурию?

Симптомы фенилкетонурии могут включать задержку развития, умственную отсталость, поведенческие проблемы, экзему, бледность кожи и другие проблемы с здоровьем.

Каково лечение фенилкетонурии?

Лечение фенилкетонурии включает специальную диету, исключающую продукты, богатые фенилаланином, и прием специальных аминокислотных смесей. Регулярное медицинское наблюдение и поддержание низких уровней фенилаланина в крови также важны для управления заболеванием.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При наличии фенилкетонурии следует строго следить за рационом и исключить из него продукты, богатые фенилаланином, такие как мясо, рыба, яйца, молочные продукты, орехи и соевые продукты.

СОВЕТ №2

Регулярно посещайте врача и следуйте его рекомендациям по приему специальных препаратов, которые помогут контролировать уровень фенилаланина в организме.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на продукты, обогащенные фенилаланином, такие как некоторые виды безглютеновых продуктов, и убедитесь, что их потребление не приводит к превышению допустимого уровня фенилаланина.