Гемофилия

Генное заболевание,  которое сопровождается нарушением свертываемости. Гемофилия – наследственная патология, при которой нарушена свертываемость.

Течение заболевания упорное. Болезнь проявляет себя уже с первых дней жизни. Может сопровождаться кровоизлиянием во внутренние органы.

Классифицировать гемофилию можно следующим образом:

•  гемофилия группы А;
•  гемофилия группы В;
•  гемофилия группы С.

Гемофилия первой группы возникает чаще, чем другой вид болезни. Причина гемофилии группы А в нарушении фактора свертываемости. Здесь главная роль отводится глобулину.

Гемофилия группы В составляет менее 20% случаев. Это связано с нарушением функционирования плазменного компонента.

Гемофилия группы С встречается очень редко. Данная группа заболевания связана с недостаточностью фактора свертываемости. Преимущественно фактор XI.

Чем серьезнее нарушение свертываемости, тем вероятнее развитие тяжелых осложнений. Все это может привести к тяжелому геморрагическому синдрому.

При среднем течение заболевания возможны кровоизлияния в различные внутренние органы.

При легком течении заболевания кровотечение происходит редко. Только при наличии предрасполагающих и провоцирующих факторов.

Симптомы

Гемофилия может сопровождаться чередой клинических симптомов. Признаки заболевания классифицируются в следующем порядке:

•  гемартрозы;
•  гематомы;
•  гематурия;
•  кровотечения из желудочно-кишечного тракта;
•  кровоизлияния в центральную нервную систему.

Гемартрозы – кровоизлияния внутри суставов. Обычно происходит после перенесенных ушибов и при наличии травм. Наблюдаются чаще у детей.

Кровоизлияния в мягкие ткани называют гематомой. Обычно такие гематомы не проходят. И это приводит к болевым ощущениям. А также проникновению в ткани.

Гематурия – кровь в моче. Гематурия может быть вызвана повреждением поясничной области. При этом возможно наличие признаков почечных колик.

Для возникновения желудочно-кишечных кровотечений важно наличие предрасполагающих факторов.

К таким факторам можно отнести наличие язвенной болезни желудка, осложнения после приема лекарственных препаратов. Поэтому необходимо читать внимательно инструкцию!

Самыми тяжелыми последствиями кровоизлияний в ЦНС может быть смерть. Это наиболее тяжелое кровоизлияние.

Можно перечислить общие для всех разновидностей гемофилии признаки заболевания:

•  болевые ощущения;
•  кровоточивость;
•  кровоизлияния;
•  гиперемия;
•  увеличение сустава;
•  гематомы;
•  гематурия;
•  почечные колики.

Проконсультируйтесь со специалистом!

Диагностика

Для диагностики гемофилии важен сбор анамнеза. Обычно отслеживается наследственная патология.

Также значение имеют клинические признаки. При этом проводят осмотр. Особенно заболевание заметно при наличии гематом.

Диагностика будет заключаться в консультировании следующих специалистов:

•  неонатолог;
•  педиатр;
•  генетик;
•  гематолог.

Если же гемофилии предшествуют другие заболевания, то важен осмотр  специалистов, которые занимаются определенными патологиями.

При планировании беременности необходима консультация генетика. Так как заболевание по рецессивному признаку. Передаются генетически.

Для изучения наследственности возможно применение дополнительных диагностических обследований.

Это может быть перинатальная диагностика, исследование ДНК и биопсия хориона. Что немаловажно в постановке диагноза.

Конечно же применяется лабораторная диагностика. Она позволяет выявить фактор свертываемости. То есть наличие патологии в свертываемости крови.

Если же присутствует внутрисуставная патология, то прибегают к рентгенографии суставов. При наличии гематом – проводят ультразвуковую диагностику брюшной полости.

При наличии крови в моче исследуют мочу. А именно – общий анализ. А также ультразвуковая диагностика почек.

Профилактика

Прежде всего, в профилактике гемофилии ведущее значение имеет медицинское консультирование. Оно поможет предотвратить рождение детей с данной патологией.

Если рождаются дети с гемофилией, то необходимо вести охранительный режим. Ребенка важно уберечь от травм и повреждений. Так как любые травмы могут способствовать обильным кровотечением.

Людям, болеющим гемофилией важно проходить диспансеризацию. Это позволит предупредить возможные осложнения.

Есть также специализированные центры, где можно проходить необходимое лечение. И наиболее плодотворно заниматься профилактикой гемофилии.

Дети должны наблюдаться у следующих специалистов:

•  педиатр;
•  гематолог;
•  стоматолог;
•  ортопед.

Все эти специалисты позволят установить наиболее эффективные профилактические меры. Что уменьшит риск всевозможных рецидивов.

Лечение

Лечение заболевания определяется тяжестью болезни. А также наличием осложнений. Важно проводить заместительную гемостатическую терапию.

Вводят концентраты фактора свертываемости. Их доза определяется в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее болезнь, тем выше доза концентрата.

При тяжелом течении заболевания концентраты вводят три раза в неделю. Это чаще всего защищает от возможных осложнений.

Используют повторные трансфузии препаратов, что немаловажно при наличии геморрагического синдрома.

Также используют плазму, массу эритроцитов и гемостатические препараты. Последние препараты способствуют установлению нормальной свертываемости крови.

При кровотечениях используют средства, останавливающие кровотечение. Это может быть гемостатическая губка, давящая повязка. При внутренних кровоизлияниях применяют холод и покой.

В питании важно включать в рацион витамины. Преимущественно группы А, В, С, Д. А также соли кальция и фосфор.

У взрослых

Как известно, заболевание встречается редко. Обычно болеют мужчины. Так как носителями являются женщины, а заболевание передается только по рецессивному признаку.

При наличии наследственной патологии даже у здоровых людей могут родиться дети с гемофилией.

А вот брак нездорового мужчины со здоровой женщиной может привести к рождению здоровых мальчиков и девочек – носителей.

Есть даже случаи заболевания девочек. Но очень редко. Это при наличии матери – носителя и отца, болеющего гемофилией.

Обычно наследуется даже форма и тяжесть заболевания. Бывает такая форма гемофилии, при которой кровотечение не останавливается.

При наличии гематом заболевание может привести к тяжелым последствиям. Вплоть до распространения в ткани и органы.

Гемофилия – наследственная патология. Болезнь уже проявляется сразу. То есть только что рожденный ребенок уже болеет.

У детей

У новорожденных детей кровотечение может быть из пуповины. Что немаловажно в течение заболевания. При этом кровотечение длительное и сопровождается развитием кефалогематомы.

Первый год жизни ребенка наиболее опасный. При этом при малейших повреждениях способно открыться кровотечение. Даже при прорезывании зубов.

Но наличие грудного вскармливания способствует сглаживанию картины заболевания. Что может даже повлиять на постановку диагноза.

Однако несвоевременная постановка диагноза не приведет к благоприятным результатам. Хотя болезнь не вылечивается, но возможно предотвратить возможные осложнения.

У детей наблюдается следующая симптоматика:

•  носовые кровотечения;
•  гематомы;
•  кровоизлияния;
•  анемия.

Носовые кровотечения наблюдаются у детей после года. Гематомы могут быть следствием травм и повреждений. Анемия возникает от длительных кровотечений.

Прогноз

Ясно, что прогноз заболевания будет зависеть от тяжести болезни, от возраста и наличия осложнений.

При легком течении заболевания прогноз наиболее благоприятный. Однако болезнь полностью не вылечивается.

При тяжелом течении заболевания прогноз заметно ухудшается. Это связано с массивными кровотечениями и травмами.

Исход

Гемофилия может привести к возникновению серьезных последствий. Даже наличие заместительной терапии порой не приводит к хорошим исходам заболевания.

Гемофилия может и не сопровождаться осложнения. Тогда исход заболевания будет зависеть от наличия повреждающих факторов. В большинстве случаев необходимо лишь предотвращать образование травм.

К смертельным исходам приводит гемофилия при тяжелом течении заболевания. А именно – наличие кровоизлияний и обильных кровотечений.

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни наиболее зависит от течения заболевания. Легкая степень гемофилии практически не влияет на продолжительность жизни.

При оперативных вмешательствах возможно развитие обильных кровотечений. И это значительно сокращает продолжительность жизни.

Также при частых переливаниях возможно заражение вирусами различного происхождения. Вплоть до развития ВИЧ – инфекции. Это также сокращает продолжительность жизни.

Помните, любое заболевание можно вылечить. Или же способствовать профилактики осложнений. Это увеличит продолжительность вашей жизни!

Частые вопросы

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению свертываемости крови из-за недостатка определенных белков, ответственных за этот процесс.

Как проявляется гемофилия?

Гемофилия проявляется в виде частых и продолжительных кровотечений, а также суставных кровоизлияний, которые могут привести к деформации суставов и нарушению их функций.

Каковы методы лечения гемофилии?

Лечение гемофилии включает в себя прием заместительных препаратов для недостающих белков свертывания крови, физиотерапию, реабилитацию и профилактику травм.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и плана лечения гемофилии. Только профессиональный медицинский совет поможет эффективно управлять этим состоянием.

СОВЕТ №2

Изучите методы предотвращения травм и кровотечений, таких как ношение защитного снаряжения при занятии спортом и избегание острых предметов.

СОВЕТ №3

Образуйте сеть поддержки, включая семью, друзей и группы поддержки пациентов с гемофилией. Это поможет вам чувствовать себя поддержанным и информированным о последних разработках в лечении гемофилии.