Гепатолентикулярная дегенерация

Это наследственная патология, проявляющаяся наличием деструктивных изменений головного мозга. В том числе поражение охватывает:

обмен меди;
печень

Возрастная категория до тридцати лет.

Этиология возникновения

Чаще встречается данная патология у юношей. Причина – наследственность или генетическая расположенность.

Признаки при наличии диагностики:

уменьшение церулоплазмина;
увеличение всасывания меди

Медь откладывается в следующих местах:

ткани;
печень;
роговица;
нервная система

Медь с мочой повышено выделяется, что можно обнаружить при исследованиях мочи.

Симптомы и течение

Наблюдаются на начальном этапе признаки поражения печени. Далее наблюдаются следующие признаки:

неврологические нарушения;
гипертонус;
мыслительные нарушения;
поражение печени (цирроз)

Кожа пигментирована, ее цвет темный. На роговицах образуется ободок.

Читайте также:

8 советов как поддерживать иммунную систему и 3 ошибок из-за которых дети чаще болеют

Последствия отложения меди в почках:

спленомегалия;
глюкозурия

Диагностика включает:

сывороточное исследование крови;
состав мочи;
биопсия печени

Терапия

Назначают диетическое питание, оно включает низкое количество меди в продуктах питания. Эффективное средство – D – пеницилламин. Терапия данным препаратом длительная. При отсутствии должного лечения возможная смерть.

Частые вопросы

Что такое гепатолентикулярная дегенерация?

Гепатолентикулярная дегенерация, также известная как болезнь Вильсона-Коновалова, является редким генетическим нарушением обмена меди, которое приводит к накоплению этого металла в организме.

Какие симптомы сопровождают гепатолентикулярную дегенерацию?

Симптомы гепатолентикулярной дегенерации могут включать дрожь, мышечную слабость, желтуху, нарушения речи, а также проблемы с психическим здоровьем, такие как депрессия и психоз.