Что такое семейная фатальная бессонница?

Семейная фатальная бессонница – одно из тяжелейших генетических заболеваний, передающихся наследственным путем.

Бессонница в такой форме характеризуется абсолютным отсутствием сна, на фоне которого человеческий организм стремительно истощается и в конечном итоге погибает.

Заболеванием невозможно заразиться – оно передается исключительно от родителей к детям.

Общие сведения о фатальной семейной бессоннице

Впервые данное заболевание было официально диагностировано в 1979-м году.

Редкий недуг, проявляющий себя в виде полного отсутствия сна, стремительно приводящего к истощению организма, замедлению и в результате полной остановке всех процессов, необходимых для поддержания жизнедеятельности – именно так характеризуется фатальная семейная бессонница.

Причины появления заболевания

Как отмечалось, фатальная семейная бессонница является генетической болезнью. Причины ее возникновения кроются в нарушениях, затрагивающих 178-й кодон гена 20-й хромосомы. Данный кодон ответственен за выработку прионового белка. Мутация гена приводит к тому, что вместо аспарагина в человеческом организме вырабатывается аспарагиновая кислота. Патологические изменения затрагивают форму пропионового белка.

Далее происходит накопление «неправильного» вещества в отдельных долях мозга, конкретно – в таламусе откладываются амилоидные бляшки. Как раз из-за них и появляется фатальная семейная бессонница.

Данная мутация передается по наследству в соответствии с аутосомно-доминантным механизмом, т.е. оба пола страдают в одинаковой степени, и если в организме присутствует хотя бы один мутировавший ген, заболевание практически со 100%-й вероятностью себя проявит. Риск передачи недуга по наследству составляет 1:2.

В настоящее время медицине известно не более 40 семей, у членов которых диагностируется данная бессонница. Что примечательно, мутация поражает итальянцев и членов итало-американских семейных союзов.

В теории заболевание может спонтанно появиться у любого представителя современного человечества, но обоснованного доказательства данному утверждению в настоящее время не имеется.

Читайте также:

Алкогольный делирий: симптомы и методы лечения

Причина и сущность заболевания, а также основные моменты в отношении прогноза его развития, в полной мере отражены в названии: болезнь «семейная», следовательно, она передается от родителей детям, является «бессонницей», т.е. проявляет себя утратой сна, и характеризуется как «фатальная», значит, в конечном итоге человек погибает.

Признаки и стадии фатальной бессонницы

Другого исхода, кроме как смерти, на данный момент не существует – даже самый сильный и здоровый физически человек не сможет счастливо жить долгие годы без сна.

Cемейная фатальная бессонницахарактеризуется несколькими стадиями

Непрекращающаяся бессонница. Сон попросту исчезает, что свидетельствует о наличии рассматриваемой проблемы. Пациент хочет уснуть, но сделать это у него не получается. Отмечается существенное ухудшение самочувствия. Прием снотворных препаратов не дает эффекта. Из-за отсутствия сна появляются нарушения вегетативного и неврологического типа, отмечается интенсивное слюно- и потоотделение, возникают запоры, повышается давление. Периодически может меняться температура. Средняя длительность первой стадии — порядка 4 месяцев.
Паника и галлюцинации. Продолжительное отсутствие сна провоцирует перегрузку головного мозга и возникновению нарушений в его функции. Состояние пациента становится тревожным и беспокойным, он ощущает страх, нередко достигающий уровня паники. Возможно возникновение непроизвольных движений, неустойчивости и т.п. Средняя продолжительность второй стадии — порядка 5 месяцев.
Потеря веса. Из-за отсутствия полноценного отдыха, организм пациента истощается – человек начинает стремительно стареть. Больной утрачивает способность контролировать себя. Отмечается выраженная слабость. Длится данная стадия порядка 3 месяцев.
Деменция. Пациент перестает реагировать на обстановку вокруг, теряет возможность ходить и принимать пищу, превращаясь в «овощ». Развиваются различные интеркуррентные инфекции. Стадия продолжается порядка полугода, а затем больной умирает.

Лечение фатальной бессонницы

Таким образом, фатальная бессонница, передающаяся по наследству, является крайне редким заболеванием, не имеющим на сегодняшний день эффективного лечения и неизбежно завершающимся летальным исходом.

Видео на тему: «Фатальная бессонница»

Частые вопросы

Что такое семейная фатальная бессонница?

Семейная фатальная бессонница (СФБ) – это редкое наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся постепенной утратой способности засыпать и последующими психическими и физическими расстройствами.

Каковы симптомы семейной фатальной бессонницы?

Симптомы СФБ включают бессонницу, панические атаки, физическое и психическое истощение, галлюцинации, потерю веса, агрессивное поведение и деменцию.

Каковы причины и лечение семейной фатальной бессонницы?

СФБ вызвана мутацией протеина в мозге, что приводит к постепенной дегенерации мозговых клеток. На сегодняшний день не существует специфического лечения, и болезнь прогрессирует, приводя к смерти в течение нескольких месяцев или лет после начала симптомов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Попробуйте создать ритуал перед сном для всей семьи, например, чаепитие или чтение книги. Это поможет создать ассоциацию между определенными действиями и подготовкой к сну.