Синдром Ангельмана как хромосомная аномалия

Признаки синдрома Ангельмана

В 1965 году издается научная работа, интерес о которой был забыт до восьмидесятых, когда упоминания о патологии появились в медицинской среде. Закономерность отсутствия части 15-й хромосомы была установлена только в 1987 году. Поскольку диагноз «синдром счастливой марионетки» унижал и пугал многих родителей, было решено использовать фамилию Ангельмана. Среди современных ученых, изучающих данное явление, стоит выделить М. Б. Миронова и К. Ю. Мухина.

Суть патологии

В двухлетнем возрасте можно обнаружить явные симптомы. Причиной дефекта считается хромосомная перестройка с потерей участка генетического материала или неактивность генов материнской 15-й хромосомы. Данная патология крайне редко развивается на фоне отцовской дисомии – вместо отцовской и материнской копии наследуется две отцовские.

Наблюдается нормальное развитие экспрессии генов при полноценном развитии организма, то есть диплоидный набор содержит два разных гаплоидных набора. Если данная закономерность отсутствует, наблюдается отклонение в экспрессии генов и развиваются наследственные заболевания. С точки зрения генетики возникновение симптома обусловлено спонтанным дефектом хромосом.

Максимальная достоверность определения причины генетического нарушения возможна крайне редко, в большинстве случаев речь даже не идет о наличии наследственной истории.

Известность рассматриваемой патологии не слишком широка, поэтому выявление причины генетических нарушений затрудняется, но диагностировать болезнь можно уже при нахождении плода в утробе матери.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Симптоматика

Невралгические симптомы:

• коммуникативные расстройства;
• проблемы со сном;
• дрожащие движения конечностями;
• припадки, начиная с трехлетнего возраста (по мере взросления их частота и сила снижаются).

Психологические симптомы:

• тяжелая форма умственной отсталости;
• аффективное поведение, выраженное излишним дружелюбием и счастливым внешним видом.

Физиологические симптомы:

К физиологическим симптомам стоит отнести следующие признаки:

• заостренный подбородок;
• сколиоз и микроцефалия;
• широкие промежутки между зубами;
• широкий и выдвинутый наружу язык;
• сильно выступающая вперед нижняя челюсть;
• атрофия зрительного нерва, пятнав радужке глаза, косоглазие и другие проблемы со зрением;
• выпячивание языка и широкий рот;
• небольшая голова при нормальных размерах других частей тела;
• альбинизм или гипопигментация;
• гипоплазия средней части лица;
• атаксичная походка, резкие движения, которые помогают держать равновесие;
• проблемы с глотанием приводят к патологиям роста и слишком низкому весу;
• несмотря на нормальное физическое развитие, половое созревание наступает позже примерно на три года.

Также синдром Ангельмана сопровождается соматическими и вегетативными расстройствами. Пациенты страдают от пищеводного рефлекса и запоров, тяжело переносят жару.

Внешне практически всегда пациенты с рассматриваемым диагнозом выглядят намного моложе своих здоровых сверстников, поскольку организм задерживается в развитии.

Их образ всегда счастливый и непринужденный, поэтому возникают ассоциации с ангелами. Взрослых пациентов беспокоят проблемы с мелкой моторикой и некотролируемым мочеиспусканием. Тем не менее, проблемы с завязыванием шнурков, застегиванием молнии или пуговиц не мешают овладеть полноценно навыками использования столовых приборов или чистки зубов.

Наряду с малым весом синдром Ангельмана также может вызывать ожирение, особенно среди женщин. Именно поэтому сбалансированный рацион и грамотный подход к питанию очень важны. Не менее важно следить за осанкой, поскольку высок риск прогрессирования сколиоза. Паценты-дети часто могут не отвечать на обращения собеседника, но при этом полностью понимают разговор. Дружелюбность выражена общительностью и хорошим отношением к животным и людям, дети ласковы с родственниками.

Диагностика

Первый метод безопасен, исключается проникновение в матку, тогда как при инвазивном методе для получения результатов необходимо проникнуть в матку и взять околоплодную жидкость, что нельзя назвать совершенно безопасной мерой.

Для неинвазивного метода достаточно взять кровь матери на анализ состава ДНК младенца. Данная методика позволяет также диагностировать синдром Прадера-Вилли, Патау, Эдвардса и синдром Дауна.

Все упомянутые патологии неизлечимы и могут протекать в разных формах.

После рождения ребенка в обязанности родителей будет входить тщательное отслеживание поведения, выражения лица и эмоций, движений конечностями.

Проведение полной диагностики потребуется при малейших подозрениях в наличии отклонений. Синдром Ангельмана диагностируется с максимальной достоверностью чаще всего уже в 3-7 лет, когда важные для диагностики симптомы уже ярко выражены.

Характер повреждения напрямую влияет скорость прогрессирования болезни, поэтому жизнь одних пациентов может быть достаточно самостоятельной, а другие даже разговаривать не смогут.

Посредством генетических исследований удастся определить аномалии, которые выступают в качестве провоцирующего фактора. Только в комплексе с учетом признаков и результатов обследований можно достоверно поставить диагноз. В 20% случаев точно установить причину так и не удается, и чтобы хоть как то продвинуться в решении проблемы специалисты проводят много исследований.

Лечение

Методы исправления хромосомных нарушений пока не известны медицинской науке, поэтому лечения не существует, но облегчить жизнь представляется вполне возможным. Купирование симптомов осуществляется посредством использования специальных программ, разработанных индивидуально с учетом конкретной симптоматики. Необходимо придерживаться четырех этапов.

1. Прием антиконвульсантов и противоэпилептических препаратов для уменьшения частоты и контроля припадков, которые сопровождают синдром Ангельмана.
2. Лечебная физкультура и тренировки позволяют устранить проблемы с движениями, в том числе и с мелкой моторикой. Более медленное развитие на фоне рассматриваемого заболевания можно немного ускорить, но родители должны запастись терпением.
3. Язык жестов необходимо изучать вместе с ребенком с его раннего детства. Для таких людей общение играет важную роль, поэтом такой способ коммуникации станет полезным.
4. Поведенческая терапия позволяет сделать процесс воспитания эффективным и корректным. Повышается концентрация внимания, преодолевается гиперактивность. Создание семьи и дружеское общение становятся вполне возможны после прохождения программы.

Европейские медики отмечают схожесть аутизма и рассматриваемой патологией. Схожесть выражена навязчивыми движениями, проблемами в общении, импульсивностью и склонностью пользоваться неуместными вещами. Допускается комбинирование методик работы с малышами аутистами и детьми, у которых проявился синдром Ангельмана.

Фильм «Мама Максима».Особый ребенок у которого диагностирован Синдром Ангельмана.

Прогноз

Степень хромосомных нарушений напрямую влияет на характер развития болезни и на развитие пациента. Иногда дети овладевают навыками общения и самостоятельной ходьбы, в таком случае можно сказать о том, что их состояние не тяжелое. В других случаях дееспособность отсутствует на протяжении всей жизни.

Купирование симптомов в большинстве случаев со временем дает свой эффект, в зрелом возрасте пациенты спят более спокойно, гиперактивность уходит на второй план, снижается частота аномалий ЭЭГ, приступов судорог, иногда они полностью исчезают. Противоположной ситуация может быть среди пациентов женского пола, у которых с наступлением полового созревания увеличивается частота припадков.

В целом можно говорить о хорошем состоянии здоровья и средней продолжительности жизни от двадцати до пятидесяти лет. Качество же последней напрямую зависит от тяжести патологии. Повышенное внимание и уход со стороны близких останется приоритетным условием успешного лечения.

Дополнительными положительными факторами станет соблюдение назначенных врачом условий терапии, правильного рациона питания и прохождение регулярных обследований. Должный уход убережет от осложнений. Максимального комфорта для пациента можно достичь при условии ответственного поведений родителей.

Частые вопросы

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана – это редкое генетическое расстройство, вызванное отсутствием активности гена UBE3A в определенных участках хромосомы 15.

Какие симптомы синдрома Ангельмана у детей?

Симптомы синдрома Ангельмана могут включать задержку в развитии, неполноценное развитие речи, непроизвольные движения, частые улыбки и смех, проблемы с сном и микроголову.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к генетику для проведения тщательного генетического тестирования, чтобы убедиться в диагнозе синдрома Ангельмана.

СОВЕТ №2

Ищите поддержку у специалистов и организаций, занимающихся синдромом Ангельмана, чтобы получить информацию, советы и поддержку от людей, сталкивающихся с такими же проблемами.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом план лечения и реабилитации, который может включать в себя физическую терапию, логопедические занятия и другие методы поддержки для улучшения качества жизни ребенка с синдромом Ангельмана.