Синдром Апера

Синдром Апера – генетическая патология редкого происхождения.

Характеристика болезни:

Группа риска:

детский возраст;
пожилые люди

Симптомы синдрома Апера

Преждевременно срастаются черепные швы. Виды пороков черепа:

выпуклость лба;
высокий лоб;
глазная патология;
нижнечелюстная патология

Иные внешние признаки:

сращение пальцев;
свободность больших пальцев

Дополнительные внешние признаки:

маленький рост;
признаки дисплазии внутренних органов;
задний проход зарос;
нарушенное развитие уха;
позвонки развиты с нарушениями;
слух нарушен

Умственное развитие нарушено. Патология глаз:

нарушение функции отдела глаза;
поражение пигментации глазной сетчатки;
развитие катаракты;
косые глаза;
нистагм;

Диагностика основывается на внешних признаках.

Читайте также:

Кандидамикоз у детей

Также используют исследование генетическое.

Терапия синдрома Апера

Основа профилактики – операция. Профилактика касается следующего:

умственная отсталость;
принцип коррекции недостатка физического развития

Цель операции:

закрытие шва;
профилактика поражения головного мозга

Применяют также дистракцию. Она проводится с целью вытяжения черепа. Для устранения лицевых дефектов используют:

операция;
хирургический метод

Прогноз негативный. У детей старшего возраста прогноз благоприятный. Особенно при отсутствии патологии сердца.

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни зависит от характера поражения. При наличии сопутствующих патологий прогноз негативный. Возможно развитие летального исхода.

Летальный исход возникает при сердечных патологиях. Сердечные патологии приводят к тяжелым нарушениям. Имеет значимость хирургический метод терапии.

Только операция способствует коррекции нарушений и дефектов развития. Дефекты развития приводит к снижению качества жизни. Операция должна проводиться вовремя!

Читайте также:

Невынашивание беременности

Частые вопросы

Что такое синдром Апера?

Синдром Апера – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется необычной формой черепа, дефектами конечностей и другими врожденными аномалиями.

Каковы основные признаки синдрома Апера?

Основными признаками синдрома Апера являются сросшиеся пальцы рук и ног, необычная форма черепа, аномалии лица, проблемы с зубами и другие врожденные дефекты.

Каково лечение синдрома Апера?

Лечение синдрома Апера обычно включает хирургическую коррекцию дефектов конечностей, операции на лице, а также реабилитацию и поддерживающую терапию для улучшения качества жизни пациентов.