Синдром Эдвардса – патология хромосомного типа. Напоминает признаки синдрома Дауна.
Характеристика болезни:
- пороки развития;
- внутриутробные патологии;
- недоразвитие систем организма;
- недоразвитие органов
Часто болезнь встречается у лиц мужского пола. Смерть наступает в раннем возрасте. Признаки:
- снижение активности движения;
- масса тела снижается
Физическое и психическое развитие остается в норме. Период смерти мальчиков – первые десять дней от рождения. Девочка доживают больший период.
Синдром Эдвардса – симптомы и клиника
К клиническим симптомам относят:
- снижение веса;
- задержка развития;
- нарушение глотания;
- нарушения кормления
Внешность больных при данном заболевании следующая:
- череп сдавлен;
- затылок вытянут вперед;
- низкие параметры лба;
- развитие микроцефалии;
- развитие гидроцефалии;
- нижняя челюсть маленького размера;
- деформация ушей;
- грудная клетка укорочена;
- наличие узких глаз
Иные признаки:
- сосудистые пороки;
- поражение мышц сердца;
- поражение сосудов;
- клитор увеличен в размерах;
- пенис имеет аномальные размеры;
- гидронефроз;
- кишечное поражение;
- грыжа
Синдром Эдвардса — диагностика
Основа диагностических исследований – тестирование. Проводят также ультразвуковую диагностику.
Читайте также:
Последствия, приводящие к болезни:
- недостаточное развитие артерий;
- маленькая плацента
Обычно беременность не прерывают, но дети могут родиться с данным синдромом.
Терапия синдрома Эдвардса
Хромосомные поражения не корректируются. Смерть наступает обычно в следующих случаях:
- пороки развития;
- психические нарушения;
Если ребенок выживает, то развиваются следующие пороки:
- соматические патологии;
- умственная отсталость
Продолжительность жизни
При данном заболевании продолжительность жизни резко ограничена. Это связано с пороками развития. К тому же пороки развития могут иметь различный характер.
В ряде случае жизнь продолжается при условии наличия различных патологий. К данному заболеванию присоединяются иные болезни:
- пороки роста;
- пороки внутренних органов;
- аномалии развития:
- отставание в психическом развитии;
- отставание в физическом развитии
Терапия заболевания отсутствует. Поэтому вылечить болезнь невозможно.
Частые вопросы
Чем характеризуется синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса, также известный как тризомия 18, характеризуется наличием дополнительной копии хромосомы 18 в каждой клетке организма. Это приводит к серьезным медицинским проблемам и сильно сокращает продолжительность жизни.
-
Читайте также:
Каковы основные симптомы синдрома Эдвардса?
Основные симптомы синдрома Эдвардса включают врожденные дефекты сердца, проблемы с дыханием, задержку в росте и развитии, аномалии скелета, низкий интеллектуальный уровень, а также другие серьезные медицинские проблемы.
Какова прогнозируемая продолжительность жизни у людей с синдромом Эдвардса?
Прогнозируемая продолжительность жизни у людей с синдромом Эдвардса обычно очень ограничена, и лишь небольшое количество пациентов доживает до взрослого возраста. Большинство людей с этим синдромом умирают в течение первого года жизни, и лишь немногие доживают до 10-летнего возраста.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к генетическому консультанту для получения подробной информации о синдроме Эдвардса, его причинах, симптомах и возможных методах диагностики.
СОВЕТ №2
Ищите поддержку у специализированных организаций и сообществ для родителей детей с синдромом Эдвардса. Обмен опытом и информацией с другими семьями может быть очень полезным.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с медицинскими специалистами, следуйте рекомендациям врачей и регулярно проходите медицинские обследования для контроля состояния здоровья ребенка.
Загрузка...
