Руби-2 года.Синдром Ретта
Признаки отклонения на различных стадиях
Особенности проявления заболевания меняются по мере взросления ребенка. Условно выделяют четыре стадии.
- Проявляется в возрастном периоде 4-24 месяцев. Отмечается замедление развития конечностей, а также головы, присутствует выраженная слабость мышц, пациент является вялым и не проявляет интереса к развлечениям.
- Если в возрасте до 12 месяцев малыш научился ходить и говорить, в течение следующего года он утратит данные навыки. Возможно их частичное восстановление в будущем. Возникают характерные для этого заболевания повторяющиеся движения руками, развиваются нарушения дыхательной функции и координации, возможны судороги и эпилептические припадки. Симптоматическая терапия последних почти никогда не дает значимых положительных результатов.
- Эта стадия протекает в течение 3-9-летнего возраста ребенка и характеризуется сравнительной стабильностью. Пациент умственно отсталый, периодически у него возникают припадки и характерные расстройства экстрапирамидного типа, для которых характерны резкие смены ступора и незначительных подергиваний конечностей.
- Вегетативная система претерпевает необратимые патологические изменения. Аналогичная картина складывается в отношении суставов и позвоночника. Частота возникновения судорог и приступов обычно возрастает. Ребенок теряет способность двигаться, стремительно теряет в весе, происходят патологические изменения внутренних органов.
Частота и особенности диагностирования заболевания
Если специалист осведомлен в особенностях прогрессирования и течения данного недуга, он довольно точно поставит диагноз уже в 3-5-летнем возрасте пациента. В будущем у больного будет отмечаться стремительное прогрессирование интеллектуальной деградации. Некоторые больные проявляют поведение по аутистическому типу, возможны припадки и параличи. Ситуация может усугубиться до такой степени, что больной не сможет жить без ухода со стороны.
В соответствии с усредненными статистическими данными, порядка 75% больных теряют способность стоять и ходить, из-за чего передвигаются лишь на коляске. Часто развивается сколиоз.
Очень важно уметь различать синдром Ретта и аутизм. Для этого во внимание принимаются диагностические особенности последнего. У больных аутизмом отсутствуют характерные для синдрома Ретта соматические и умственные патологии, также они обычно не проявляют «вращательных движений». При этом частота диагностирования неврологических расстройств у аутистов гораздо более низкая, и они не настолько интенсивные.
Пациенты проходят аппаратное обследование
В-третьих, проводят УЗИ. Для синдрома Ретта характерно патологическое замедление развития многих органов, в особенности печени.
Причины появления патологии
Cиндромом Ретта болеют только девочки. Следовательно, к возникновению недуга с большой долей вероятности приводят гендерные генетические особенности
Ввиду того что к моменту появления на свет у детей отсутствуют клинические проявления отклонения, процесс является прогредиеитным, т.е. эту болезнь можно отнести к категории прогрессирующих метаболически-генетических патологий, обусловленных наследственностью и нарушениями обменных факторов.
Особенности лечения и возможные прогнозы
Медикаментозная терапия включает использование нижеперечисленных препаратов:
- антиконвульсантов. Применяются для блокирования проявлений эпилептических припадков;
- мелатонина. Лекарство регулирует биологический режим и оказывает снотворное воздействие на организм;
- препараты для стимулирования функции мозга и улучшения кровообращения.
Читайте также:
Частые вопросы
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта – это редкое неврологическое расстройство, которое влияет на развитие мозга у девочек. Оно проявляется в виде утраты рукописных навыков, нарушений в общении и координации движений.
Какие методы лечения используются для синдрома Ретта?
Лечение синдрома Ретта направлено на улучшение качества жизни пациентов. Это может включать физическую терапию, лечение судорог, психологическую поддержку и обучение навыкам самообслуживания.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту для получения точного диагноза. Синдром Ретта может иметь различные проявления, и только квалифицированный врач сможет поставить правильный диагноз.
СОВЕТ №2
Ищите поддержку у специалистов и сообщества. Важно найти специалистов, которые могут помочь вам разработать индивидуальный план лечения и поддержки для ребенка с синдромом Ретта. Также полезно общаться с другими семьями, сталкивающимися с этим синдромом, для обмена опытом и поддержки.
СОВЕТ №3
Изучите возможности реабилитации. Регулярные занятия физической, речевой и профессиональной реабилитацией могут помочь улучшить качество жизни человека с синдромом Ретта.
Загрузка...
