Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – поражение костных структур генетического происхождения. Механизм поражения затрагивает следующее:

• недоразвитие костной ткани;
• нарушение окостенения костной ткани

В период эмбрионального развития имеет значимость образование соединительной ткани. Локализация поражения – кости черепа. Клиника зависит от следующих факторов:

• прогрессивность патологии;
• уровень проявления патологии

Встречается болезнь редко. Имеет благоприятное течение. Олигофрения не наблюдается. Больные ведут обычный образ жизни.

При наличии тяжелого поражения патология сопровождается уродством. При этом социальная жизнь человека нарушена.

Этиология синдрома Тричера Коллинза

Является доминантным заболеванием, то есть на него оказывает влияние доминантный ген. Может встречаться у обоих полов. Не зависит от проявления факторов.

Болезнь развивается задолго до рождения ребенка. На этапе зарождения органов встречается патология. Имеет значимость процесс мутации.

Синтез внутри клетки способствует болезни. Есть гены, которые участвуют в сборке генетической информации. В гене образуется сбой, так формируется болезнь. Деформация генетическая касается следующего:

• нарушается пропорция черепа;
• развивается атрезия;
• идет процесс недоразвития костей черепа;
• развивается патология наружного слухового прохода;
• нарушено формирование черты лица

Проявления синдрома Тричера Коллинза

Имеет различную клинику. Проявляется врожденный характер поражения. Уже при рождении заметны внешние уродства. Основа клиника – уродство черепа.

Глазная щель имеет также уродства. Наружный угол глаза направлен вниз. Проявление патологии имеет двусторонний характер. Также формируются колобомы.

Скуловая кость также имеет деформацию. Симметрия черт лица нарушена. Также нарушения касаются следующего:

• нарушено развитие скуловой кости;
• нарушено развитие нижней челюсти

Нижняя челюсть имеет следующие характеристики:

• своеобразный вид лица;
• схожесть с клювом птицы

Небо верхнее также склонно к развитию уродств. Напоминает волчью пасть. Прикус зубов нарушен, так как зубы широко расставлены. Ушные раковины склонны к следующим поражениям:

• полное их отсутствие;
• развитие ложных раковин

Наблюдается у больных детей нарушение слуха или тугоухость. Степени поражения:

• начальный период;
• средний период;
• тяжелые проявления

Признак начального периода — гипоплазия лицевой кости. Признаки среднего периода:

• недоразвитие наружного слухового прохода;
• маленький размер нижней челюсти;
• деформация лицевой кости;
• нарушение в развитии глазной щели

При тяжелой степени поражения все признаки имеют двойной характер. При этом черты лица отсутствуют.

Терапия синдрома Тричера Коллинза

Основа этиологии – генетическая деформация. Период развития признаков – эмбриональное развитие. Основа терапии – устранение уродства. В данном случае применяются хирургические методы.

Хирургический метод устраняет костные дефекты. Терапия также направлена:

• пластика наружного прохода;
• коррекция ушной раковины

Волчью пасть устраняют хирургическим методом. Осложнением данного заболевания является западание языка. Язык при западании приводит к удушью. При этом терапия включает:

• резекция надгортанника;
• установление трахеостомы

Пластическая операция – основа устранения дефектов. Лечение включает по длительности ни один год. Принципы терапии:

• удаление дефекта;
• коррекция дефекта

Операция направлена на следующее:

• улучшение жизни больного;
• облегчение жизни

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни нарушена. Это связано с наличием дефектов. Особенно при тяжелом поражении возможно следующее:

• удушье;
• нарушение функции питания;
• нарушение функции слуха

В конечном итоге болезнь приводит к нарушению качества жизни. В социологическом плане качество жизни нарушается, человек оторван от социума. А наличие тяжелых поражений приводит к сокращению общей продолжительности жизни.

Продолжительность жизни повышается при проведении оперативного вмешательства. Операция способствует повышению уровня жизни. Но до конца вылечить болезнь невозможно. Даже незначительные дефекты остаются на всю жизнь.

Частые вопросы

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной копии части или всего длинного плеча 18-й хромосомы. Это приводит к различным физическим и умственным особенностям у людей, страдающих этим синдромом.

Какие основные симптомы синдрома Тричера Коллинза?

Основные симптомы синдрома Тричера Коллинза включают задержку в умственном развитии, низкий рост, слабое развитие мышц, особенности лица (например, узкие глазные щели, низко посаженные уши), аномалии в структуре скелета, проблемы с сердцем и другие медицинские проблемы.

Каковы методы лечения синдрома Тричера Коллинза?

Лечение синдрома Тричера Коллинза направлено на улучшение качества жизни пациентов и может включать физическую терапию, лечение медицинских проблем, образовательную поддержку и психологическую помощь как пациентам, так и их семьям.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При обнаружении у себя или у близкого человека признаков синдрома Тричера Коллинза, обратитесь к врачу-генетику для проведения диагностики и получения рекомендаций по дальнейшему лечению.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Тричера Коллинза на проверенных медицинских ресурсах или обратитесь за консультацией к специалистам в области генетики и нейрологии, чтобы получить более глубокое понимание этого состояния.