Внешние признаки Синдрома Уильямса
- широкий лоб;
- расхождение бровей по средней линии;
- цвет глаз ярко голубой;
- щеки полные и опущенные;
- тонкая верхняя губа и полная нижняя
- широкий рот,улыбка от уха до уха;
- плоская переносица;
- нос своеобразный с плоским тупым концом;
- подбородок маленький и несколько заостренный.
Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным.
Особенности психики
Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:
- Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
- Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
- Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
- Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
- Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
- Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.
Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.
Особые навыки
Девочка с Синдромом Уильямса
Хотя проблемы возникают с усвоением письма, чтения и математических наук, однако у таких детей наблюдается хорошо развитая устная речь, сопровождающаяся эмоциями, поэтичностью, а также музыкальные способности.
Им недостает фиксирующего внимания, но в игре на музыкальных инструментах или пении им мало кто может составить конкуренцию. Многие из них не обучены нотной грамоте, но имеют хороший слух, чувство ритма и отличную память.
Лечение
- исключить кальций и витамин D из рациона;
- снизить уровень содержания кальция в крови;
- в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
- помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
- следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.
Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.
Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.
Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.
Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.
Лечение Синдрома Уильямса
Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.
Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности. Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка. Особенности воспитания
Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии. Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.
Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.
Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке. Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении. Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.
Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек. Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.
Частые вопросы
Чем характеризуется синдром Уильямса?
Синдром Уильямса характеризуется умственной отсталостью, особым фенотипом лица, проблемами с сердцем и определенными поведенческими особенностями.
Какие особенности внешности характерны для детей с синдромом Уильямса?
Дети с синдромом Уильямса обычно имеют уникальное лицо с широким лбом, широкими ртом и полными губами, что нередко ассоциируется с образом эльфа.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту для получения точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения и поддержки.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме Уильямса, чтобы лучше понимать особенности и потребности детей с этим синдромом.
СОВЕТ №3
Поддерживайте ребенка с синдромом Уильямса, создавая для него безопасное и поддерживающее окружение.