Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – патология генетического характера.

Проявления синдрома поражения:

психическое развитие нарушено;
наличие припадков;
хаотичные методы движения;
частый смех;
улыбка

Данное заболевание – признак «смеющейся куклы». Описание болезни приходится на 1965 год.

Этиология синдрома Ангельмана

Характерно отсутствие генов. Возможны признаки мутационных поражений. Поражению подвержена хромосома матери. Наличие дефектов имеет спонтанное значение.

Основа патологии – генные мутации.

Клиника синдрома Ангельмана

Различают основные клинические признаки:

изменение размера головы;
редкие зубы
затылочная область уплощена;
параметры рта изменены;
высунута часть языка;
область подбородка выпирает

Симптомы:

нарушенный сон;
косые глаза;
позвоночник искривлен;
чувствительность температурная

Наиболее часто состояние больных улучшается в воде. Общие признаки заболевания:

Читайте также:

Признаки язвенной болезни двенадцатиперстной кишки

нарушение вскармливания грудью;
вес снижен;
поражение моторики;
нарушение речи;
сложность в воспроизведении речи;
повышенная активность

При исследованиях электроэнфефалографии обнаружены некоторые изменения. Эпилепсия – характерное проявление. Иные признаки:

развитие тремора;
хаотичность движений

Внешние признаки:

счастье;
наличие возбудимости;
процесс хлопанья в ладоши;
снижение внимания;
течение слюны;
жажда;
судороги

Синдром Ангельмана — диагностика

Диагностика после проведения анализов. Диагностика используется в следующих случаях:

тонус мышц понижен;
речь отстает;
моторика снижена

Основа диагностики – генетическое исследование.

Терапия синдрома Ангельмана

Различают специальные методы терапии. Методы терапии включают:

массаж;
физиотерапия;
дефектология;
логопедия;
использование снотворных;
слабительные средства;
средства против судорог

Внешние признаки у ребенка:

повышенная импульсивность;
навязчивость движений;
сложность в общении;
интерес в несоответствии с возрастом

Применяют гормональную терапию. Секретин способствует нормализации коммуникативных способностей.

Прогноз при синдроме Ангельмана

Генетическая консультация – профилактика рождения детей с данным синдромом. При слабом словарном запасе используют язык жестов. По занятиям применяют специальную программу.

Процесс течения болезни зависит от делеции хромосомы. В пубертатном периоде возможны припадки, что опасно для девочек. Возможно контролированию функций выделения.

Читайте также:

Почему болят грудные железы

Дети с данным синдромом обучаемы. Но во взрослом состоянии проявления следующие:

развитие сколиоза;
развитие избыточного веса

Продолжительность жизни

При данном синдроме продолжительность жизни не уменьшается. Но создается эффект снижения ее качества. Это связано с проблемами в речевом развитии и с проблемами в воспроизведении своих мыслей.

Ребенок с данным синдромом обучаем. Поэтому методы лечения приносят свои плоды. Он может ничем не отличаться от своих сверстников. Но лечение должно быть своевременным.

Чаще применяют гормональную терапию. Именно гормоны способны повысить коммуникативные способности. Половое развитие у ребенка с данным синдромом не нарушено.

Частые вопросы

Каковы основные симптомы синдрома Ангельмана?

Основные симптомы синдрома Ангельмана включают задержку развития, отсутствие или минимальную речь, непроизвольные движения, частые улыбки и смех, чувствительность к температуре и воде, а также микроцефалию.

Каковы причины возникновения синдрома Ангельмана?

Синдром Ангельмана обычно вызван делецией или потерей функции гена UBE3A на хромосоме 15, либо из-за наследственных мутаций, либо из-за ошибок во время разделения хромосом при образовании гамет.

Каковы методы лечения синдрома Ангельмана?

На данный момент не существует специфического лечения для синдрома Ангельмана. Однако, симптоматическое лечение может включать физическую терапию, лечение эпилепсии, терапию поведения и обучение навыкам самообслуживания.