Синдром Фразера

Синдром Фразера – аномалии развития. Описание синдрома приходится на шестидесятые года. Встречается патология редко.

Иногда ребенок не рождается, умирает в утробе матери. Наблюдается при наличии родственных связей. Признаки болезни:

глазное яблоко отсутствует;
щели глаза отсутствуют;
веки отсутствуют

Клиника и признаки синдрома Фразера

Выделяют следующие симптомы:

поражение клитора;
признак атрезии влагалища;
крипторхизм

Дополнительные симптомы болезни:

расщелина ротовой полости;
поражение ушных раковин;
развитие носа нарушено;
развитие гортани нарушено;
аномалии скелета;
грыжа

Редкие признаки:

строение сосков нарушено;
дефект уха;
признак атрезии;
стеноз гортани

Методы диагностики

Болезнь сочетается со следующими патологиями:

микрофтальмия;
синдактилия;
асцит;
водянка плода

Диагностика дифференцированного типа

Поражение легких наблюдается в следующих случаях:

атрезия бронхов;
атрезия трахеи;
кисты;
грыжа

Смертельный исход наблюдается в следующих случаях:

развитие агенезии почек;
признаки атрезии гортани

Даже оперативное вмешательство не восстанавливает функцию зрения. Нарушена острота зрения. Если болезнь сочетается с иными патологиями, то необходимо прервать беременности.

Читайте также:

Синдром Эдвардса

К иным патологиям относят:

процесс атрезии гортани;
процесс почечной атрезии

Продолжительность жизни

Высок риск развития смертельного исхода. Терапия не приводит к выздоровлению. Ребенок может умереть в утробе матери. При сочетании болезни с другими патологиями исход негативный.

Наиболее опасно повреждение почек и гортани. Возможно проведение операции по показаниям. Но чаще операция не приводит к положительным исходам.

В любом случае, если выжил ребенок необходимо по возможности продлить ему жизнь. Терапия до конца не разработана. Скорее включает симптоматическое лечение.

Продолжительность жизни повышается при соблюдении следующих рекомендаций:

режим дня;
режим сна и отдыха;
уход гигиенический;
поддерживающие средства;
оперативное вмешательство;
благоприятная психологическая атмосфера

Частые вопросы

Что такое синдром Фразера?

Синдром Фразера – это генетическое заболевание, которое характеризуется наличием определенных физических особенностей, таких как расщелина верхней губы, расщелина неподвижной части носа, аномалии в развитии глаз и задержка в развитии умственных способностей.

Каковы причины возникновения синдрома Фразера?

Синдром Фразера обусловлен генетическими мутациями, которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Это может происходить из-за мутации в генах, ответственных за развитие лица и глаз.

Читайте также:

Стенокардия

Каковы возможные методы лечения синдрома Фразера?

Лечение синдрома Фразера обычно направлено на улучшение качества жизни пациента. Это может включать хирургическую коррекцию расщелин, лечение проблем с зрением, а также реабилитацию и поддержку для развития умственных способностей.